Trisomie : un nouveau dépistage avec une prise de sang

Pendant la grossesse, le dépistage de certaines maladies doit permettre à la future maman de connaître l’état de santé de son bébé. Les tests pour détecter la trisomie 21 peuvent amener à effectuer une amniocentèse. Une simple prise de sang pourrait désormais l’éviter dans certains cas.

Dépistage de la trisomie avec une prise de sang

Le dépistage prénatal de la trisomie fait des progrès. En effet, la Haute autorité de santé (HAS) a rendu public, le 17 mai 2017, le 2^e volet de son rapport relatif au nouveau test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Jusqu’à présent, le dépistage s’effectuait en deux étapes. La première a lieu lors du premier trimestre de grossesse, durant lequel une échographie est effectuée afin de mesurer la clarté nucale du foetus. La seconde, réalisée si le risque estimé est supérieur à 1/250, est, généralement, une amniocentèse. Désormais, une étape intermédiaire peut être effectuée.

Il s’agit d’une simple prise de sang chez la mère, afin d’effectuer des tests ADN. Ce nouveau dépistage est recommandé par l’HAS pour « toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51« . Il s’agit d’une avancée en matière de dépistage prénatal et ces tests ADN devraient, selon la HAS, « améliorer le dépistage et de réduire le nombre d’amniocentèses, examen qui comporte des risques de fausse couche (estimés de 0,1 à 1 %)« .

27 grossesses sur 10.000 concernées par cette anomalie chromosomique

Le décret permettant l’utilisation des tests ADN pour le dépistage prénatal de la trisomie est paru au Journal officiel le 7 mai. Par conséquent, un arrêté doit être pris par le ministère de la Santé pour lui permettre de faire effet et être remboursé. Il est déjà proposé par le CHU de Grenoble depuis un an et est remboursé en cas de risque.

Selon la HAS, ces tests ont pour objectif de « diminuer les examens invasifs« , mais également « d’améliorer le taux de détection de la trisomie 21« . Elle rappelle que « la trisomie 21 est une anomalie chromosomique observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10.000« . Pourtant, il n’est pas rare de rencontrer une personne atteinte de trisomie. On se souvient de cette soirée du 14 mars 2017, où la jeune trisomique Mélanie Ségard avait présenté la météo sur France 2 et obtenu un bel audimat.