La drépanocytose est une maladie génétique méconnue mais répandue qui touche de plus en plus de personnes. Pour sensibiliser le public à cette affection souvent désignée comme « la moins rare des maladies rares », une journée mondiale lui est dédiée chaque année le 19 juin. La croissance de cette maladie dans le monde entier, notamment en France, mérite en effet une attention particulière.
Une maladie génétique qui se propage en France
Originaire d’Afrique et d’Inde, la drépanocytose s’est progressivement propagée en Amérique, en Europe de l’Ouest et aux Antilles en raison des mouvements de populations. Aujourd’hui, elle représente un enjeu de santé publique majeur en France, le pays le plus touché en Europe. La maladie affecterait entre 19.800 et 32.400 personnes. Un chiffre en augmentation, avec près de 400 nouveaux cas diagnostiqués chaque année.
Le gène de la drépanocytose est porté par environ 20 à 25 % de la population sur le continent africain. Une prévalence liée à l’héritage génétique de ces populations. En France, la répartition géographique est particulièrement significative. En effet, 55 % des patients atteints de drépanocytose sont nés en Île-de-France et 15 % dans les DOM-TOM.
La drépanocytose, une maladie héréditaire
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui se transmet par les parents porteurs du gène mais non malades. Elle affecte l’hémoglobine – la protéine principale des globules rouges – et provoque leur déformation. Les cellules perdent ainsi leur forme arrondie et adoptent celle d’une faucille, d’où le nom de la maladie (drepanos signifie « faucille » en grec). Cette transformation engendre une série de symptômes variables, allant de l’anémie chronique à des crises douloureuses aiguës, en passant par un risque accru d’infections.
Les complications potentielles de la maladie peuvent également affecter des organes vitaux tels que les reins, les os, le foie ou les poumons. Elles seraient à l’origine de la moitié des décès chez les patients atteints de drépanocytose.
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Lutter contre la drépanocytose
Depuis les années 1980, l’espérance de vie des patients atteints de drépanocytose a considérablement augmenté. Elles est passée de moins de 20 ans à environ 55-60 ans en France. Cette amélioration est principalement due à l’introduction de traitements médicamenteux à base d’hydroxyurée dans les années 2000. Ces derniers permettent de réduire les symptômes de la maladie et de protéger les organes à long terme.
Cependant, la situation est loin d’être idéale. Une petite partie seulement des patients peuvent bénéficier d’une greffe de moelle osseuse. Cette dernière est l’unique traitement connu à ce jour qui permet de guérir de la maladie. En outre, malgré les progrès réalisés en France, l’accès aux médicaments est toujours très limité dans certaines régions du monde, comme l’Afrique.
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